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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for RPGR (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 6103 Official gene symbol RPGR Full name retinitis pigmentosa GTPase regulator Aliases ,COD1,CORDX1,CRD,PCDX,RP15,RP3,XLRP3,orf15, Gene summary This gene encodes a protein with a series of six RCC1-like domains (RLDs), characteristic of the highly conserved guanine nucleotide exchange factors. The encoded protein is found in the Golgi body and interacts with RPGRIP1. This protein localizes to the outer segment of rod photoreceptors and is essential for their viability. Mutations in this gene have been associated with X-linked retinitis pigmentosa (XLRP). Multiple alternatively spliced transcript variants that encode different isoforms of this gene have been reported, but the full-length natures of only some have been determined. [provided by RefSeq] Location Chromosome: X   Locus: Xp21.1 Gene position 38186788 - 38128423  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 58366 bp Gene sequence >RPGR:complement(980167..1038532):Length=58366 GTTTGTTGACTTCCGGGAGCGCGGTTGTAGTTGATCTCCGGAGTTTCGCCATGCGGAACT TGGGGGCTTTCGCGGCCCGCGTCGGTGCGGAGTAGCTGCTTTAGCCCCGACCAAACCGTC CTCTACAGCCTCCTGGCCCCGGCGCAGGCTGCCCGTACTGCCCGTGGCATGAGGGAGCCG GAAGAGCTGATGCCCGGTGAGTTGCGCCCGCGCCGGTGGCGGAAGGCCGGGAGGGAGGGT CCGCGGGCGGCCGGGCCCCGCCTCCGGATCGGCCCTGTAGGGGGACAGGCCCCAGGCTTG GCAGCCGGACTGGGGCGGGATCGCTGGTTGCGCTCCCGCGAATGACTGAGGGCAGAGGAC CGGACGGGAAGAACAGGATGGGGGAGAACGGGAAAGAGGGTGCCTGTCTTTCGTATGCTT TTTAAATAAGCTCTTGATGAGCTTCTTGAAGGCAGGGACACTTTTTTTTTTTTTTTATGA GACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTCACCGC AACCTCCGCATCCCGGGTTCAGGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCGAGTAGCTGCGATTA CAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTCCTCCA TGTTGGTCAGGCTGATCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCA 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