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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for BFSP1 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 631 Official gene symbol BFSP1 Full name beaded filament structural protein 1, filensin Aliases ,CP115,CP94,LIFL-H, Gene summary More than 99% of the vertebrate ocular lens is comprised of terminally differentiated lens fiber cells. Two lens-specific intermediate filament-like proteins, CP49 (also known as phakinin) and the protein product of this gene, filensin, are expressed only after fiber cell differentiation has begun. Both proteins are found in a structurally unique cytoskeletal element that is referred to as the beaded filament (BF). Mutations in this gene are the cause of autosomal recessive cortical juvenile-onset cataract. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 20   Locus: 20p11.23-p12.1 Gene position 17539605 - 17474550  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 65056 bp Gene sequence >BFSP1:complement(17414550..17479605):Length=65056 AATTTTCCATGCTGGAAGTGGAAGGAATTGCTTGCTCATTTATATTCTCTATCCTGTGGA AAGCCTTCCCTCCCACCCCTTGAGCCAGTGAGTCACTTCCTCTCTGCAAACCTCTAAAGC CTCCTTTCTTTCTCAGCCCAGACCTGGCCCTCTGGAGAGGGTTTTGGAGTCCTGGGTAGG CAGGGTACCTCAGGCAGCAGGCAGCACACCTTGGATGTGAGCTGAATGGATTTTCAAATT TCACAGAAGGAGCCTCCATGCTGGAGAAAGTATGTAAGTGTTCTGATAAACGGCAAGTGT TGGATTCTAGGTTTAGCATTTTTTCTTTTTGCTTTAAAGAACTCTAGGAAAGAAACTCCC GTAGAAGGTACAGCAAGCGGGTTGCACATTTGTTTTATGACTCATGGAAATTTCTAAAAT GATAAATATTGGCTCAGTAGTAGTCTGACATAAGACACACTCAACTAAAGCACCATGGTT ACAAGAAACAAGAAGTGCATATTCGGTAAATAAAGTGTGGCTCCACTTCCAAAAGCTTTC AGAGAAAAAAGAGCAGCACGCAAGGCCTGGATTCTTGAGTTTCCCTTCTTGAACGGCCAA AGTTCCATTTGTTTTTCCCAAGGCCAGAAACTTCCCTGAGATGACTGCAGTGTCTTCCCA GTCAGGAAGCCATTTTAAATGGTTTGGGTGCTATACTTTATTCAGTCCAGAGTCTTTTTG 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