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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for SPTA1 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 6708 Official gene symbol SPTA1 Full name spectrin, alpha, erythrocytic 1 (elliptocytosis 2) Aliases ,EL2,HPP,HS3,SPH3,SPTA, Gene summary Spectrin is an actin crosslinking and molecular scaffold protein that links the plasma membrane to the actin cytoskeleton, and functions in the determination of cell shape, arrangement of transmembrane proteins, and organization of organelles. It is a tetramer made up of alpha-beta dimers linked in a head-to-head arrangement. This gene is one member of a family of alpha-spectrin genes. The encoded protein is primarily composed of 22 spectrin repeats which are involved in dimer formation. It forms weaker tetramer interactions than non-erythrocytic alpha spectrin, which may increase the plasma membrane elasticity and deformability of red blood cells. Mutations in this gene result in a variety of hereditary red blood cell disorders, including elliptocytosis type 2, pyropoikilocytosis, and spherocytic hemolytic anemia. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 1   Locus: 1q21 Gene position 158656506 - 158580496  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 76011 bp Gene sequence >SPTA1:complement(10069138..10145148):Length=76011 TATGTCTTCTAAAGATAATGTCGATTGTGTATGGCTGATGGGATTCTAGGACCAAGCAAG AGGTTTTTTTTTTTCCCCCACATACTTAACGTTTCTATATTTCTATTTGAATTCGACTGG ACAGTTCCATTTGAATTATTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGACACATTTTATCTTGCCAGG TTCTAAACCTTTAGGAAAAATGGAGCAATTTCCAAAGGAAACCGTAAGTACATATTTCTC TTCCATGCAATTTGTCATTAATATTATTAGGAAAGATGTTTCCTTTAAACTTTCTATACT ATCTTTCCCAGGAACATTAATAATTATTTGGCTTTTAACAAATAGATAATTTTACTTTTA ACTATTTTTTGTGAACAATAACCTTGAGCTTATGTCTGTGCAGCACCAAGACCCAGTAAT GACTTAAGTCGGTTCCCAGAGAGAATAAGTAGGGAGATTGAAGCTAAATAACACCTAGTA ACAACGTGAGTCTCCATGTAATGATCTAATTCTATAGCCATGCCAGTAATGGCAATTCAC AGAGTAGCAATTATACTTAGGAGGAATAATGGGAGATTAAAATTTAAACTCTATATTAAA CATTTTGGCTGAGGTAAGCTAGGGAAAATGGTATCCATATCCAGAAGAATGAAGGTGAAC CCTATGGTGATTTTGCTGGATATTGTCACAAACAGGTTGGCTCCCACTCTGGGAAAAGGA 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