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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for TYR (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 7299 Official gene symbol TYR Full name tyrosinase (oculocutaneous albinism IA) Aliases ,OCA1A,OCAIA,SHEP3, Gene summary The enzyme encoded by this gene catalyzes the first 2 steps, and at least 1 subsequent step, in the conversion of tyrosine to melanin. The enzyme has both tyrosine hydroxylase and dopa oxidase catalytic activities, and requires copper for function. Mutations in this gene result in oculocutaneous albinism, and nonpathologic polymorphisms result in skin pigmentation variation. The human genome contains a pseudogene similar to the 3' half of this gene. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 11   Locus: 11q14-q21 Gene position 88911040 - 89028927  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 117888 bp Gene sequence >TYR:34216835..34334722:Length=117888 ATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGA CCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTT CCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAA GGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGG TTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGG GGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGG CAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCAC AGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAA ATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCAT AGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTA TGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGA AATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACT CTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTAT 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