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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for PANK2 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 80025 Official gene symbol PANK2 Full name pantothenate kinase 2 Aliases ,C20orf48,FLJ17232,HARP,HSS,MGC15053,NBIA1,PKAN, Gene summary This gene encodes a protein belonging to the pantothenate kinase family and is the only member of that family to be expressed in mitochondria. Pantothenate kinase is a key regulatory enzyme in the biosynthesis of coenzyme A (CoA) in bacteria and mammalian cells. It catalyzes the first committed step in the universal biosynthetic pathway leading to CoA and is itself subject to regulation through feedback inhibition by acyl CoA species. Mutations in this gene are associated with HARP syndrome and pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN), formerly Hallervorden-Spatz syndrome. Alternative splicing, involving the use of alternate first exons, results in multiple transcripts encoding different isoforms. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 20   Locus: 20p13 Gene position 3869486 - 3904502  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 35017 bp Gene sequence >PANK2:3809486..3844502:Length=35017 ATGCTGGGGGAGGGGCTGGCGGCCTCGACGGCAGCTGCGGAACTAGGCCGAGGGACAAAG GCTAAGGTCAGCCGCGGTTCAAGCCCTTTCGTCTGCCGACGACCAGCGGCCAGACGCTGC GGGAGCACTGCTGGGCTGGAGGAGGGCTCGAGCTGCGAGGACGGCACGGAGCAGCGGGGT GGGACTCGGGGTCGCCCCAGGAGAGTTCCGCGGCCCGGGGGGGCAGAGGCATGCACAAGT GGGGGGCGGAAGGAGGGGGTGGATGAGGAGGCTCGGGCCCTTCCACCCACGCGTCCATTG GGCGGCGCCGCCATCACTCTCTTCTGGGCTACACCGCCTTCTCTTCCTCCGCGGAACCCG GATCCCCTCCTCCACCACCCTCTCCCCGCCCCGTCACGATAGCCTCTCATTGGACGGAGG CACGGTCAATCCTCCTCGAGTTAGGGAGCCGACTGGACGCGAGGCCTTTGGGCCGTCCCC AGCCTCGTCGGATTGGCTTCCTGCGCGTTGGCGCAACGGAAGAGGCGGCCGGCCGAGGGC GCGCCTCTGCTCTGGCTGGACTGCCGCGGAGGAGGCGAGAAGGAATCCGACGCTGGGGGG CTTGCTCGGGCGGCAGCGACTGCTGCTGCGGATGGGAGGGGGCCGGCTCGGCGCGCCCAT GGAGCGCCACGGCAGGGCTTCCGCCACCTCCGTCTCGTCGGCTGGGGAGCAGGCGGCCGG GGACCCCGAAGGGCGGCGGCAGGAGCCACTGCGGCGCCGGGCGAGCAGCGCGTCGGTGCC 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