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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for SLC19A3 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 80704 Official gene symbol SLC19A3 Full name solute carrier family 19, member 3 Aliases ,THTR2, Gene summary This gene encodes a ubiquitously expressed transmembrane thiamine transporter that lacks folate transport activity. Mutations in this gene cause biotin-responsive basal ganglia disease (BBGD); a recessive disorder manifested in childhood that progresses to chronic encephalopathy, dystonia, quadriparesis, and death if untreated. Patients with BBGD have bilateral necrosis in the head of the caudate nucleus and in the putamen. Administration of high doses of biotin in the early progression of the disorder eliminates pathological symptoms while delayed treatment results in residual paraparesis, mild mental retardation, or dystonia. Administration of thiamine is ineffective in the treatment of this disorder. Experiments have failed to show that this protein can transport biotin. Mutations in this gene also cause a Wernicke's-like encephalopathy. Location Chromosome: 2   Locus: 2q37 Gene position 228582745 - 228549926  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 32820 bp Gene sequence >SLC19A3:complement(78759344..78792163):Length=32820 CAAGAGCGCCTGGATCCATCCGACAGCCGCGGGTGCGTGGTCGTGCGGCAAGTGAGCGAT TTGGTGAACAGACACTCCCTTCTGTAGGTAAGAATATCTCGGGGGGCGAATTAATTGAAG AAGCACCGTCATCCCTCGGTCTTAGCAGTGTCGCCTCTCTCTTCCCGGGTTTGGAGAGCT GGGGGCGGGTTCCTGGCTCTGCGGGCCTGGGCTACACTCTGAGCCGCGTGAGGAGCTCTC CCCCTACGCCGCAGCCCGCGTGCTGGGATTCACCCAAGTGGGTTTGTCTGGAATTCCCAT TTGCAGCCTTCTGGAAGCGCAGATTAAATAAAATCATGATTCCCGTAAAGTGCCAGCACC TCCTATGGTTACATCCCACGTTCACAGATTTTAACTGAAAAGGCATTTTAGCATAGAATT CCAAATTCCAATCCAAGGATGGAGAAAAGGTCCTTCCTAGTGGGAAAAAGGAAGGTGAGT TTGAATTTAAGAGAGCAGGGGCTTTTTTGGGAACCACTTGAAATTTAGTTAATTGAAACT AAAAGAAAACGCAACTACACCTTACAAAAACACTGCTGGAAAGGATACCTAAGTCATCAA ATAATAAATAGTGTGACAGCTGTTTACCAAATCAATGTCGCTGCCGCAAATGTGCAAAAG GTTGGGACTTTCGGAGTGCTTCAAGTTTGAAAAAGGTAAAGGAATAATGTTTTCTAAAAG TACTCTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGC 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