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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for CASQ2 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 845 Official gene symbol CASQ2 Full name calsequestrin 2 (cardiac muscle) Aliases ,FLJ26321,FLJ93514,PDIB2, Gene summary The protein encoded by this gene specifies the cardiac muscle family member of the calsequestrin family. Calsequestrin is localized to the sarcoplasmic reticulum in cardiac and slow skeletal muscle cells. The protein is a calcium binding protein that stores calcium for muscle function. Mutations in this gene cause stress-induced polymorphic ventricular tachycardia, also referred to as catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 2 (CPVT2), a disease characterized by bidirectional ventricular tachycardia that may lead to cardiac arrest. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 1   Locus: 1p13.3-p11 Gene position 116311426 - 116242624  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 68803 bp Gene sequence >CASQ2:complement(86214542..86283344):Length=68803 AGCTTGGCTGTTTTTCTACTCTCATGCGTGCGTGCGTGCGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTG CCTCTGCTCTTTGTCCTGAGCCCACGATTCCAGAGCTGGCTGGACCCAAGGAGGTGAAGA GTCACTTTTCAGCCCCAGGAAGGGCAAAGAAGAGAGAAAATCAGCCTGTCTGCTCTCTCC TTGGCTCAACAAGGCCTCTAACAGTCTTCTGTCCTCTATTCTGCACACAGCATATTTGGG AACGAGAAACAAAAGTTTTCCCAAATGAAGAGAACTCACTTGTTTATTGTGGGGATTTAT TTTCTGTCCTCTTGCAGGGCAGAAGAGGGGCTTAATTTCCCCACATATGATGGGAAGGAC CGAGTGGTAAGTCTTTCCGAGAAGAACTTCAAGCAGGTTTTAAAGAAATATGACTTGCTT TGCCTCTACTACCATGAGCCGGTGTCTTCAGATAAGGTCACGCAAAAACAGTTCCAACTG AAAGAAATCGTGCTTGAGGTAAGTAACCAAAGGGCATGCTGTCTGCGCTGCCTCAGTGAG GTGCCGAGGGAATGCCTTTGGCCAGGGGTTGGGATATGGGAACGAGGATGCAGAGAATAT ATACTGAACTCTGCTTTATTTTGGCCTCACGTGAATCAGATGCCCTTGTCACACAGCTGG GATGTGTGAACAATGAGGGGTGGGTCCTAACTCTTCAAATGAAGAGGACCAAACGTGCTA 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