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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for PEX3 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 8504 Official gene symbol PEX3 Full name peroxisomal biogenesis factor 3 Aliases ,DKFZp686N14184,FLJ13531,TRG18, Gene summary The product of this gene is involved in peroxisome biosynthesis and integrity. It assembles membrane vesicles before the matrix proteins are translocated. Peroxins (PEXs) are proteins that are essential for the assembly of functional peroxisomes. The peroxisome biogenesis disorders (PBDs) are a group of genetically heterogeneous autosomal recessive, lethal diseases characterized by multiple defects in peroxisome function. The peroxisomal biogenesis disorders are a heterogeneous group with at least 14 complementation groups and with more than 1 phenotype being observed in cases falling into particular complementation groups. Although the clinical features of PBD patients vary, cells from all PBD patients exhibit a defect in the import of one or more classes of peroxisomal matrix proteins into the organelle. Defects in this gene are a cause Zellweger syndrome (ZWS). [provided by RefSeq] Location Chromosome: 6   Locus: 6q24.2 Gene position 143771918 - 143811753  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 39836 bp Gene sequence >PEX3:47941375..47981210:Length=39836 GAACGGACCTGGGCTTGTCGGACCAGTGAGCGGCGGCGGCTGCGCGGCGGCAGCGGCAGA AAGCGTAGCTGCTTTGCTGTAGTCCACGCCCCCTTGCCGCTCCGGTGACAGTCTCTGCGG AAAGTCACGTTTGTGATTTCGGGAGAGCACAGAACGGGACGACGGCGCTCTTGCTGGGTC ATCTGGGCCAGGTGACGAAGAAACAGTTTCCTGGTGAAGCAGTCCCTCACCCCTAGTCAG CCCACACCCCTAGGGCCTAAAGATGCTGAGGTCTGTATGGAATTTTCTGAAACGCCACAA AAAGAAATGCATCTTCCTGGGCACGGTCCTTGGAGGTGGGTGACAACGTGCTTGAAAGGG GGCATTGGGAGAAGGGGGTGGGAGAGGTGACTTCTTCTAAAATAAGGACAGGCCGGGCGA TCCTAGTCTGGGATATGTAGAGGGAGTTCGATCAACCATGGGATGAAAAGGGAGGTGGCC AACCTCCAGGGTTCTCCCATCTCTGCAGTTGAGAAATGCCTCTGTGCCCTTTGCCCTGTC ACCGACTCTTAACTCTGTTTCTCACCTATCCTTTTTTCTCACGGACCTTTGGAGAACTCA TCACAGTTTAAGTTTCTGTTTCAAGGCACCATTCTCTTACAGGAACTTTTTAAAAAAAAT TCTGCTTTCCTGTGAGATTCTGCATTTCTCCTTGGCACTCTTGATACTTTGGCTCTCACC CTTCTCAGGAGTTTAATAATAATCTAGGGAAGTTACCTATAGGCTGCACTTCGGGTGGTG 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