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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for HPS4 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 89781 Official gene symbol HPS4 Full name Hermansky-Pudlak syndrome 4 Aliases ,KIAA1667,LE,bK1048E9.4,bK1048E9.5, Gene summary Hermansky-Pudlak syndrome is a disorder of organelle biogenesis in which oculocutaneous albinism, bleeding, and pulmonary fibrosis result from defects of melanosomes, platelet dense granules, and lysosomes. Mutations in this gene as well as several others can cause this syndrome. The protein encoded by this gene appears to be important in organelle biogenesis and is similar to the mouse 'light ear' protein. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 22   Locus: 22cen-q12.3 Gene position 26879820 - 26847446  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 32375 bp Gene sequence >HPS4:complement(6238015..6270389):Length=32375 ACGTCATCGCCGCGCGCCGGCTTGCCAGGAGCTGGAGGGGGAGGTAGGCGGGGCGGCGCG TGACCTAAGGCCTCTCTGCCGCGCGCGCAGGTACGGGGCAGAAGTCGCAGGTACCCAGCT GCTGCCCACATTTCTGGTCCAGAGTCCCGAACCCCGAGCACTGGGATGCCTGGCTACTCC GGTGGGTGGGCGGCGCTCGGAGCGCGGGGATACCGAGGGGCGGGCCCCCAGCTTAGAGCG TGACCCGACCCCGCCTAATCCTTAGGCGTTCGCCCACCATTTCCCAGTCCCGTAGAGCTG GGGCCAGACACCGCACAGCCCTAGTGCTGTTACCAGTCGCTGCCTGCGCCCCGGGGGCTG CGCCCAGCAGCTTCCTGGCCCTTTTCCAGCCATTAGCGTCCGTTTTCCAGCCCTGCTGCC CCACTGAGGCCCCTTCCCACAGCAGTATCACCAGCCCCAGCCCCGCGTTGTTACTATTAC TTCCCAGGCTACCAGATCCTTTTCTGCTCATGTTCCGACGTCTCTTCCTACTCCAGGGCC ATTATTGGTCTCTTCTGGACCTTTCAGAGATAAGAGAGGACCTCGGTAGTGTAGGGCCCA GTCCTCTGGGAACAAGGGATGGGGAGTTTTAGGCTGCTGTCCTTGGTTCCAGTAACAGAG ATACCCCCTCCACAGGCACCCAAATATGCTCCATAGAATACAATGAGTGTGGTCCTGTGG 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