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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for AIFM1 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 9131 Official gene symbol AIFM1 Full name apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated, 1 Aliases ,AIF,MGC111425,PDCD8, Gene summary This gene encodes a flavoprotein essential for nuclear disassembly in apoptotic cells, and it is found in the mitochondrial intermembrane space in healthy cells. Induction of apoptosis results in the translocation of this protein to the nucleus where it affects chromosome condensation and fragmentation. In addition, this gene product induces mitochondria to release the apoptogenic proteins cytochrome c and caspase-9. Mutations in this gene cause combined oxidative phosphorylation deficiency 6, which results in a severe mitochondrial encephalomyopathy. Alternative splicing results in multiple transcript variants. A related pseudogene has been identified on chromosome 10. [provided by RefSeq] Location Chromosome: X   Locus: Xq25-q26 Gene position 129299861 - 129263337  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 36525 bp Gene sequence >AIFM1:complement(13531047..13567571):Length=36525 AATGCGGCAGCGAGTGCTACGCCTGCGCAGTAGGCCTCCGGTCGCCGTTCCCCTTCCCCG GCTCTAGCAGGCCGGCTTCTCTGTCCAATGCCCACCCGGAGCTGGGAGGAGGAGTCTGCG TAATGTGCGTGTGAAGAGACTGGGGGAGCTGGCCGGGGCTCACGGTGTTTGACCCGTCGG TCGTGCGTGAGAGGAAAGGGAAGGAGGAGGTCCCGAATAGCGGTCGCCGAAATGTTCCGG TGTGGAGGCCTGGCGGCGGGTGCTTTGAAGCAGAAGCTGGTGCCCTTGGTGCGGACCGTG TGCGTCCGAAGCCCGAGGCAGAGGAACCGGCTCCCAGGTGACTGACCCATTCCAGGCAAC CTCCAAGTCCGAGGGCCTGGCGCCTTAGGCTCCCTGTGCCTTGCAGCCCTCTACCCCCGC GTCCCCGCGAGAAACTTAACACATAGTCACGTGAATTCCAAATTGGCAGACTCCGAACCC TGAGTCTTGCAAGCGGAGGAATTGGCTCAGCCATGCCGACCTGACCTTCAAGAGATTTGA ACCCAGTAGTCGGCTTGAGGCCTTTTCCCGGGAGCGTTTGCTGTTCAGGGATCCCAGAAC AACTGGCTGTCGGCGCCTCCCCGGCATCCCCACCCCCCACCCCCCTTTTTAGAGCAATGA GGTCAAGTAGACTTTGTCATTTACCGATTGAGACTTTAAACAGGACGTTTAAGCCCTACG 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