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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for KIAA0196 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 9897 Official gene symbol KIAA0196 Full name KIAA0196 Aliases ,MGC111053,SPG8, Gene summary This gene encodes a 134 kDa protein named strumpellin that is predicted to have multiple transmembrane domains and a spectrin-repeat-containing domain. This ubiquitously expressed gene has its highest expression in skeletal muscle. The protein is named for Strumpell disease; a form of hereditary spastic paraplegia (HSP). Spastic paraplegias are a diverse group of disorders in which the autosomal dominant forms are characterized by progressive, lower extremity spasticity caused by axonal degeneration in the terminal portions of the longest descending and ascending corticospinal tracts. More than 30 loci (SPG1-33) have been implicated in hereditary spastic paraplegia diseases. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 8   Locus: 8q24.13 Gene position 126104061 - 126036502  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 67560 bp Gene sequence >KIAA0196:complement(39310051..39377610):Length=67560 ACATGATGCCCCTCCCTGCTCCCAGCCGCTTCGGTCATGTGACCGCCTGGGGAGTCAGGG GCGGAAGTCGGGGTCTGACCCGCTCCAGGTCCGGGACTGCGGATAGAAGAGGACCGCCGC CTTGAGGGAGGGGTGGAAACTGGGTGCCGGCTCCGCGCGCGACCTCCGGCCCTGCGCGTG CGCCGTGGCGCGGCCCGGCTGACAGGTGAGTGGGGATGGAGTGAGCGCGCCCCATTTTTG CATGGCCCCCTTCCCCTCCCCGCTGGGCCGCGCTGGCCACGGGGAGGTCTGCAGAGTCGC GTGCAGCCTGGATGGGGGACTCGGGATGGAGGGCTTAGGGGCTTTCTGGGGCGGGGGCTG TAATCCAGCTCTTCGTCTCCGCTTAGGGGGAAATCATTTTGCACACCCCTTCCTCGCTTT AGGAAGCACCGTTCAGCTGCTTGGTCCGAATCTCATCCTTCCAAGTTTCCGGGAACACTG CTGTATGGATGTCGTCGTTATTTCTCTTTGCTTTTGAGAAAACTGAAAGGCTAGTAGTGA GGACTTTTACAGGCTGACAGACGTGGATTTGCATTCTAGTTATGCCATGGGCTGTGAGTT TGGGCAAGTCATTGCTGCTCGCCGCGCCTTAATGCCTTCACCTGTGACATACTGATGTCA AAATCCTTTGCATTTGGGGGAAAAAAAAAAAGTTCCCAGGGCCCTGATTCCTGGGATCGG 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