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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for GJA1 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 2697 Official gene symbol GJA1 Full name gap junction protein, alpha 1, 43kDa Aliases ,CX43,DFNB38,GJAL,HSS,ODDD, Gene summary This gene is a member of the connexin gene family. The encoded protein is a component of gap junctions, which are composed of arrays of intercellular channels that provide a route for the diffusion of low molecular weight materials from cell to cell. The encoded protein is the major protein of gap junctions in the heart that are thought to have a crucial role in the synchronized contraction of the heart and in embryonic development. A related intronless pseudogene has been mapped to chromosome 5. Mutations in this gene have been associated with oculodentodigital dysplasia and heart malformations. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 6   Locus: 6q21-q23.2 Gene position 121756745 - 121770873  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 14129 bp Gene sequence >GJA1:25926202..25940330:Length=14129 GAGTCAGTGGCTTGAAACTTTTAAAAGCTCTGTGCTCCAAGTTACAAAAAAGCTTTTACG AGGTATCAGCACTTTTCTTTCATTAGGGGGAAGGCGTGAGGAAAGTACCAAACAGCAGCG GAGTTTTAAACTTTAAATAGACAGGTCTGAGTGCCTGAACTTGCCTTTTCATTTTACTTC ATCCTCCAAGGAGTTCAATCACTTGGCGTGACTTCACTACTTTTAAGCAAAAGAGTAAGT TTTTAAAAAATGAGAACACGTTACCTATTAGTTTCTTTTTCTACAAGTAAAACTTTTCTA AAGTTTTAAAATGTGTTAAATGTAATTTTGAATTATGATACTGTAAATGGATTGATGGAT TTGAAAGTGTTTCTATAGTTTTAAAGTTAAAATTTATTGTACCAAATATATATTTTGACT GTTAAAAAAGTTTCTATTAACATTGCAACAGGTGAAAAGGTTCAAACCTTTCCGATTAGA ATAAAGGATTAGTTTACTGGATGTTTGGTTTTTCATTTTAGAGTATCATTTTATTTTGTT TTTTTTTTGTAATCAGTAATAGTCTAGGTGCTATCATTTGTTGGGTGGGGGGGGGGCGGT TAGGCGCCTGGGTTGGGGGATTTGACTGACTACATCGGAAAAATCAAAGTGCAAATTTGC TTAGCGTGCTTCCTATAGTATTCTACACTTCATAGAATAAAGTGCTTTTTTCATATGGAA ATCTTGATTGATGTTCTATAGCTTTGCAAAGCCAACTTCTTTTGTGACGAAGTGCTTTGT 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