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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for NBN (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 4683 Official gene symbol NBN Full name nibrin Aliases ,AT-V1,AT-V2,ATV,FLJ10155,MGC87362,NBS,NBS1,P95, Gene summary Mutations in this gene are associated with Nijmegen breakage syndrome, an autosomal recessive chromosomal instability syndrome characterized by microcephaly, growth retardation, immunodeficiency, and cancer predisposition. The encoded protein is a member of the MRE11/RAD50 double-strand break repair complex which consists of 5 proteins. This gene product is thought to be involved in DNA double-strand break repair and DNA damage-induced checkpoint activation. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 8   Locus: 8q21 Gene position 90996899 - 90945564  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 51336 bp Gene sequence >NBN:complement(4219113..4270448):Length=51336 GAGCGCGCACGTCCCGGAGCCCATGCCGACCGCAGGCGCCGTATCCGCGCTCGTCTAGCA GCCCCGGTTACGCGGTTGCACGTCGGCCCCAGCCCTGAGGAGCCGGACCGATGTGGAAAC TGCTGCCCGCCGCGGGCCCGGCAGGAGGTAAGGGCAGAAGGGAAGCCTCGGGGCCTATTT TCCCGGTAGCGACTGCCTCGGGGGAGGGCCTGCGGGTGATTCCTGCGTCGCGTCCGTTCC TGCCCGGGGACGCTGCGGAAGCGGTCGCAGAAGCGGCGAGTACGCTGTATGGCAAGCGCA TATTCTTCCCGGGCAGCACGGCGGCTGTGAGCTGGAATTCAGCGCGGGCGGTGGGGTGAT TGCGGCGCCCCCTGGTGGCAGTCCTCCGCGCCCCTCCCCTGACTCCCCCTCCCTCCCAGC CTCACCCCCGCGCCGTTGCAGCGCTAGGGCTGGATGGCCTGCGGGTAAGCGGCAGCAGGC GCCTAGTGGGAACCCCCGGCAGGAAGTTAGCATGGGCGGACCACACGGGGGCCACACATG ACTTGTGAAGAACTACTGGACAGTTTGGGGAAATGACTACCACGAAAAGGCTTACTTTCA GTTTTGTTTCAGACTCCTTTTCCACAATGTCATCAGAACAATGGGAAAAGTCGATTTTTT CCCATTCATTTCCAGCGGTGTGAAATGTGATCACATGTTAATTGGTTGCCCGTGGTGGGT GTGAAGGGTCTTGTCCTCGGGAAGTTTACATGATGATTGGCAAAGATCTATGTAGAGACT 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