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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for NF2 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 4771 Official gene symbol NF2 Full name neurofibromin 2 (merlin) Aliases ,ACN,BANF,SCH, Gene summary This gene encodes a protein that is similar to some members of the ERM (ezrin, radixin, moesin) family of proteins that are thought to link cytoskeletal components with proteins in the cell membrane. This gene product has been shown to interact with cell-surface proteins, proteins involved in cytoskeletal dynamics and proteins involved in regulating ion transport. This gene is expressed at high levels during embryonic development; in adults, significant expression is found in Schwann cells, meningeal cells, lens and nerve. Mutations in this gene are associated with neurofibromatosis type II which is characterized by nervous system and skin tumors and ocular abnormalities. Two predominant isoforms and a number of minor isoforms are produced by alternatively spliced transcripts. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 22   Locus: 22q12.2 Gene position 29999545 - 30094589  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 95045 bp Gene sequence >NF2:9390114..9485158:Length=95045 TGCGCTTCCCGCGGGCGCGCGGAGTGAGGACGGTGACAGCCACGCGCGCGCGTACGCGCC CGATGCAGCGCGGCCCCGTGACCCTAGTCGGCCGCTGAGAGGCGCGCGGAGTCTGGGCCG CTGCCGTCTAGGGGTCCCGTCCCGAGGCGTCCCCGGCATCTCCGGCCCGAATCCCGGAGT GCCGGGTCGCGCCTGCACCGAAGGTCCCGGCTCCTGTGCCCTCCCTGCAGCCGTCAGGGC CCGTCCCCCAACTCCCCTTTCCGCTCAGGCAGGGTCCTCGCGGCCCATGCTGGCCGCTGG GGACCCGCGCAGCCCAGACCGTTCCCGGGCCGGGCAGCCGGCCACCATGGTGGCCCTGAG GCCTGTGCAGCAACTCCAGGGGGGCTAAAGGGCTCAGAGTGCAGGCCGTGGGGCGCGAGG GTCCCGGGCCTGAGCCCCGCGCCATGGCCGGGGCCATCGCTTCCCGCATGAGCTTCAGCT CTCTCAAGAGGAAGCAACCCAAGACGTTCACCGTGAGGATCGTCACCATGGACGCCGAGA TGGAGTTCAATTGCGAGGTAACCGGCCGGCAGCCCCGACTGCTGCGGTGACAGTCGAGGT GGAAGCTCGAGAGGTTCTCTTTATATCATCTTATGGGTGTAGCTAGAGACGGGCAGAACC GGAAGGGCCAACTAGGCCCAAAACCTCATGTTAAAGATGATTGCTGCTTTTTTTCATAGG ACTTTTGGGTTTTGGCATTTCCTGAAGGTTATTTTCATTCATTGTTATTGGAAGAAGCTG 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